Очаквам в резултат на нашия проект да се развият геномните изследвания за различни генетични заболявания в България

Професор Радка Кънева e ръководител на Центъра по молекулна медицина в МУ – София и националния хъб за биобанкиране, част от европейската инфраструктура за биобанкиране, BBMRI-ERIC. Професор по биохимия в Катедрата по медицинска химия и биохимия, Медицински факултет, МУ – София. Завършва висшето си образование в Биологическия факултет на СУ „Св. Кл. Охридски“, специалност „Биотехнологии, генно и клетъчно инженерство“. Доктор по молекулярна биология. Специализирала е в университета в Оксфорд, Англия, и в университета в Бон, Германия. Занимава се с научни изследвания в областта на геномиката и персонализираната медицина, както и с диагностика на наследствени заболявания при човека.

Economy.bg се свърза с проф. Кънева, за да разкаже повече за проекта „Геномът на България“ – защо се прави, каква е крайната цел, с какво може да помогне за медицината и здравеопазването у нас, кой може да участва и къде може да даде материал, за да стане доброволец.

Какво представлява проектът „Геномът на България“?
Това е уникален за България проект, който цели да събере и анализира представителна извадка за българите, които населяват страната в момента. За да е представителна тази извадка, трябва да бъдат включени достатъчно българи от всички краища на страната и съответно да бъдат поне част от населението на България, което, ако е 6,5 млн., поне 6500 българи да съберем в тази представителна извадка – мъже, жени от всички възрасти и етноси, които населяват страната. Но започваме с пилотния проект, който е за 1000 български генома, като стартираме от София и Пловдив. Медицински университет – София и Медицински университет – Пловдив изпълняват този проект, който е финансиран от Министерството на образованието и науката.

Защо се прави?
Този проект идва в момент, в който навсякъде по света се провеждат мащабни геномни изследвания, тъй като медицината на бъдещето е геномната медицина. Знаете, че почти няма заболяване, което да няма генетична компонента. Като започнем от редките генетични заболявания, които са над 7000, минем през честите заболявания като сърдечносъдови, диабет, болести, характерни за по-късна възраст, като деменция, болестта на Алцхаймер, болестта на Паркинсон, също така ракът, който е една от основните причини за смъртност по света. Всички тези заболявания имат генетични компоненти. Някои от тях се дължат на единични мутации в единични гени. Други от тях са полигенни и за да се проявят, е необходимо взаимодействието с фактори на средата, начин на живот, начин на хранене, различни вредни вещества в околната среда. За да знаем обаче каква е причината за генетичните заболявания и да ги лекуваме в бъдеще по-адекватно, ни е необходима информация за вариантите в генома на здравите хора, за да можем да направим разликата кое е това, което е специфично за болните хора от съответното заболяване. Ето защо събирането на информация за референтен български геном е от изключително значение за развитието на геномната наука и медицина в бъдещето и приложението в клиничната практика на това познание за диагностика, профилактика, превенция на заболяванията, където това е възможно.

Как се финансира?
Пилотният проект е финансиран от Министерството на образованието и науката. Това не е нещо самоцелно само за нашата държава. В цяла Европа има подобни проекти, които специално за референтните геноми се обединяват под названието „Геномът на Европа“. Ние заедно с останалите държави сме кандидатствали за подкрепа от страна на Европейската комисия за такъв проект, който да позволи продължаването на събирането на тези референтни геноми във всички страни на Европа и в бъдеще те да бъдат споделени за научни цели в една федеративна мрежа от банки, съдържащи генетичната информация на тези доброволци. Така че това е пътят, по който ние се надяваме да можем да продължим тази инициатива със съфинансиране от България и от Европейската комисия.

Къде се вземат пробите?
Медицински университет – София и Медицински университет – Пловдив. Информацията за това може да се намери на сайтовете на двата университета и на нашия център. Всеки, който желае да стане доброволец, трябва да подпише информирано съгласие, да попълни един въпросник онлайн, който съдържа информация за това къде е роден, къде са родени неговите родители, какви са заболяванията при доброволеца, какви са заболяванията в семейството. За да може тази представителна извадка в бъдеще да се използва като контрола, като отправна точка за сравнение за други заболявания, ние трябва все пак да знаем каква е фамилната история на нашите доброволци.

Всеки ли може да стане доброволец?
Трябва човекът да е пълнолетен български гражданин, роден и живеещ в България. Самият той в момента да е съгласен данните му да бъдат обработени и споделяни за научни цели в бъдеще. Иначе трябва да е здрав, да няма известно генетично заболяване.
А хората с хронични състояния?
Да, могат. Хипертонията е много често срещано състояние. Инсулинова резистентност също, стига да няма сигурно доказан диабет.

Къде се разчита геномът и как и къде се съхраняват данните?
Всички изследвания на генома ще се извършат в Центъра по молекулна медицина. В лабораторията, в която се намираме, е единственият за България апарат, който има капацитета да изследва едновременно 48 генома и на практика ние можем с този апарат да реализираме проекта „Геномът на България“. Както самото секвениране, така и биоинформатичният анализ след това ще бъдат извършени в България и данните също ще се съхраняват, като, разбира се, те ще бъдат кодирани, за да се запази конфиденциалността на нашите доброволци в Центъра по молекулна медицина.

Донорът ще има ли достъп до своите данни?
Не. В информираното съгласие ясно е обяснено. Може да не намерим нещо, което директно да ползва нашият доброволец. Но когато приключат изследванията и анализите на геномите и ако се открият патогенни варианти в гени, които са свързани с известни тежки генетични заболявания, ние ще намерим начин да се свържем, ако те са пожелали това в информираното съгласие, с нашите доброволци и да им съобщим тези резултати, които имат отношение както към тяхното собствено здраве, така и към рисковете в тяхното семейство, така че да могат те да предприемат необходимите мерки. Тъй като те са здрави хора, не са развили заболяването, може изобщо да нямат представа, че имат риск за развитие на такова заболяване, е добре те да знаят и ако става въпрос за онкологично фамилно заболяване, да се започне профилактика от много по-ранна възраст като стандартна профилактика, която се прави в страната, след като навърши човек определена възраст.

Как събраната информация може да помогне за развитието на медицината?
Реално нашият проект ще има ефект, подобен на ефекта, който имаше първият геномен проект за света. Знаете, че това се случи преди двайсетина години – първото разчитане на генома, след което последва бум както от научни изследвания в търсене на причината за различните генетични заболявания, така и за развитие на технологиите за това. Аз очаквам в резултат на нашия проект да се развият геномните изследвания за различни генетични заболявания в България, както за редките заболявания, което ние в момента вече правим. Дори прилагаме познанието си за редките генетични заболявания в практиката, като правим диагностика на семейства с редки генетични заболявания в лабораторията по геномна диагностика.

За нашата диагностична работа референтният геном ще бъде изключително полезен, защото ще ни позволи по-бързо, по-ефективно и по-точно да намираме причината за генетичните заболявания в тези семейства, вместо да им даваме информация за вариант, който сме открили, но не сме сигурни дали е сигурно патогенен или не, ще можем на базата на изключването от референтната извадка на този вариант да кажем категорично каква е причината за заболяването в това семейство. Когато говорим за другите болести – честите заболявания, полигенните заболявания, за да може да намерим кои са рисковите генетични варианти за българското население, които повишават риска за развитие на заболяването извън факторите на средата, да речем, за сърдечносъдовите заболявания са известни: тютюнопушене, затлъстяване, диабет, начин на живот, повишени нива на холестерол.

Отвъд тях имаме и генетични фактори, рискови фактори, които, ако изследваме пациенти със сърдечносъдови заболявания от българската популация и сравним с вариантите, намерени в нашата референтна извадка, ще можем да намерим кои са тези, които са с най-голяма тежест и които могат селективно да се изследват в бъдеще и да ни определят именно хората в нашата популация, които трябва много по-сериозно да вземат мерки за промяна на начина си на живот, за промяна на лечението, за да не се стига до инциденти, да не се стига до инсулти и инфаркти.

Първоначално набирате проби от 1000 души. Какво следва след приключване на тази фаза от проекта?
Очакваме тази година да излязат резултатите от кандидатстването за европейския проект и ако той бъде одобрен, ще можем да получим финансиране, с което да продължим набирането на доброволци. Вече се надяваме да разширим обхвата и да се включат и останалите медицински университети, така че да имаме представителна извадка, да се включат и медицинските университети във Варна, Плевен, Стара Загора, Бургас и така действително да стигнем до една представителна за българското население извадка.

Персонализираната медицина ли е бъдещето на лечението?
Абсолютно. В основата на прецизната персонализирана медицина обаче стои геномната медицина. Правилният избор на терапия, базиран на индивидуалните генетични профили за съответното заболяване при съответния човек, позволява подбора на лекарство, което ще действа при този човек действително, а няма да предизвиква странични ефекти. И тук също искам да спомена и ролята на този проект за развитието на фармакогенетичните изследвания в България. Знаете, че се дават едни и същи лекарства на всички хора с едно и също заболяване и те не действат на всички по еднакъв начин. Причините за това са вариации в гените, които кодират ензимите, свързани с метаболизма на лекарствата.

Ако знаем кои са честите варианти при българина, заради които при тези хора да не се получава добър метаболизъм, те да са бавни метаболизатори за едно лекарство или пък прекалено бързи, ще можем да прецизираме. Ще можем да дадем тази информация на лекаря преди назначаването на лекарството, ако се извърши генетичното изследване, и да се прецизират както дозата, така и изборът на лекарство, така че да не се стига до нежелани ефекти и да се спестят разходи и разбира се, страдания на съответния пациент.

Това вече е практика в някои държави. На база информацията за тези варианти в популацията са разработени нещо като местни паспорти за всеки човек, който, като отиде на лекар или като отиде в аптека, да я притежава тази информация, както имаме информацията за кръвните си групи, така да имаме в бъдеще информация и за това дали сме добри или лоши метаболизатори и за тези или за онези лекарства. Така че, когато се изписват лекарствата, те да могат да бъдат съобразени с нашите индивидуални особености да ги усвояваме. Това нещо е факт например в Нидерландия.

Преди няколко години говорих със специалист по молекулярна медицина, според когото голяма част от болестите са свързани със средата, а не толкова с гените. Какво мислите Вие по този въпрос?
Зависи от заболяването. Има заболявания, при които генетиката е основният фактор. Там, ако си носител на патогенен вариант, независимо в каква среда се изявява човекът и расте, заболяването ще се развие. Това са най-тежките моногенни заболявания при човека. Има обаче болести, които са, както казах, полигенни, където заболяването се дължи на комбинация от генетични предразполагащи варианти.

Те сами по себе си не са достатъчни, за да се развие заболяването и там ние можем да се намесим с промяната на взаимодействието между тези генетични фактори и околната среда, променяйки начина си на живот, променяйки начина си на хранене. Това е хубавото, че голяма част от болестите от този тип са всъщност честите социалнозначими болести, от които най-много страдат и умират хората в съвременната популация. Мисля, че имаме шанс, но само ако знаем каква е генетичната ни основа, да направим информиран избор за това как да променим начина си на живот, така че да живеем един здрав и пълноценен живот.

Какво бихте посъветвали някого, който се колебае дали да стане донор на генетичен материал?
Това дали човек да се включи в проекта, е личен избор. Хората, които се включват в нашето изследване като доброволци, искат да знаят, любознателни са, искат да помогнат за развитието на медицината, за бъдещето на нашите деца, за здравето на нацията.

Това е, което мога да кажа за профила на нашите доброволци поне към момента. Но всички са добре дошли – от всяка възраст, пол, етнически произход.